Génétique : des « super-héros » résistent naturellement aux maladies codées dans leur génome

Les super-héros existent, les scientifiques les ont rencontré; en fait de super-héros, il s’agit de personnes en parfaite santé et qui pourtant ont des variants génétiques associés à des maladies graves voire mortelles. Ces mutant ultra résistants (ou résilients) ont été détectés dans le cadre du Résilience Project, une vaste étude génomique lancée en 2014 et dont l’objectif était justement de détecter de possibles cas de résilience. Autant dire que les scientifiques étaient loin d’être sûrs de ramener quelque chose de cette pêche…

Et pourtant… Sur les 589.306 génomes récupérés  (dont 400 000 « clients » de 23andMe, une société de séquençage d’ADN), 13 se sont avérés exceptionnels : les individus porteurs de ces gênes, en excellente santé physique, n’ont pas développé les maladies codées dans leur génome, ce qui défie pour l’instant les connaissances scientifiques; ainsi, trois de ces « mutants » n’ont pas  développé de mucoviscidose alors même qu’ils possèdent les deux copies du gène CTR qui causent cette maladie grave.  Plus incroyable encore, trois autres personnes ont un génome qui contient les deux copies mutantes du gène SLC26A2 rattaché à l‘atélostéogenèse, une maladie mortelle peu après la naissance; dit autrement, ces trois « survivors » ne devraient même pas être vivants !

Ces cas limites et extraordinaires questionnent la communauté scientifique, qui voit là une opportunité de trouver des éléments de guérison pour les pathologies concernées. Malheureusement, il sera impossible d’étudier plus avant les 13 mutants, tout simplement car ces derniers n’avaient pas donné leur consentement au delà du simple « don » de leur génome ! Une nouvelle étude sera donc lancée, et cette fois les participants devront donner leur aval pour des analyses futures au cas où certains d’entre eux seraient dotés d’un « génome exceptionnel ». Pendant ce temps là des super-héros anonymes arpentent nos rues…