La génétique étudie les gènes, leur fonctionnement et la transmission des caractères entre générations. Elle s’intéresse aux variations de l’information biologique et à leurs effets, chez les humains comme chez les autres organismes. La génomique élargit cette approche à l’ensemble du matériel génétique et à ses interactions.
L’ADN contient des séquences qui participent à la production de molécules utiles aux cellules, notamment des protéines et des ARN. Leur expression dépend de mécanismes de régulation. Une même information génétique n’est donc pas utilisée de manière identique dans tous les tissus ni à tous les moments. Les variations peuvent être héritées ou apparaître au cours de la vie, avec des conséquences très différentes selon leur emplacement et leur nature.
Le séquençage permet de lire l’ordre des éléments d’une molécule d’ADN. L’interprétation demande ensuite des comparaisons, des connaissances biologiques et des analyses statistiques. Trouver une association entre une variation et un caractère ne suffit pas toujours à établir un mécanisme causal. De nombreux traits dépendent de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux ; le génome ne détermine pas à lui seul tout le parcours d’un individu.
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Les outils informatiques occupent une place importante dans l’analyse des données et la recherche. Un résultat expérimental, une prédisposition et un diagnostic clinique correspondent toutefois à des niveaux d’interprétation différents. La conservation des informations génétiques pose aussi des questions de confidentialité, car elles peuvent renseigner indirectement sur des apparentés qui n’ont pas eux-mêmes participé à une étude.
